Orientierung bei der FASD Abklärung FASD - Orientierung bei der FASD Abklärung Orientierungshilfe bei der Abklärung von Kindern und Jugendlichen mit Verdacht auf FASD Sehr geehrte, liebe Kolleginnen und Kollegen, Im Folgenden können Sie anhand von Algorithmen kostenfrei und interaktiv – gemäß der AWMF S3-Leitlinie – Unterstützung in der Abklärung der Fetalen Alkoholspektrumstörungen (FASD) erhalten. Die Algorithmen dienen ausschließlich Ihrer Orientierung. Sie entsprechen in dieser Form nicht einem (alleinstehenden, zuverlässigem, allgemeingültigem) Diagnose-Tool und ersetzen selbstverständlich nicht die immer notwendige klinische Diagnostik. Sie benötigen für die FASD-Diagnostik erfahrene Kinder- und JugendärztInnen, sinnvollerweise mit Schwerpunkt Neuropädiatrie sowie PsychologInnen, die eine sorgfältige, komplexe Diagnostik durchführen müssen, um die Diagnose FASD in Abgrenzung zu relevanten Differentialdiagnosen zu stellen. Darüber hinaus sollte im Diagnostikprozess auch eruiert werden, welche Stärken und Schwächen das jeweilige Kind oder der jeweilige Jugendliche hat, um gemeinsam mit diesem und den Bezugspersonen Alltagsstrategien zu erarbeiten und eine geeignete Förderung zu initiieren und zu koordinieren. Im Rahmen des Projektes Deutsches FASD KOMPETENZZENTRUM Bayern werden die Ergebnisse der Website-Tools ANONYM (ohne Möglichkeit der Zurückverfolgung zu Ihrer Person), auf der Datenbank des Projektes gespeichert, um zu evaluieren, wie oft die FASD Website genutzt wird und mit welchem Ergebnis. Dies dient der fortwährenden Verbesserung der FASD Website, als einem möglichen Bestandteil einer innovativen Interventionsstrategie für Kinder und Jugendliche mit FASD. @ Eltern und Sorgeberechtigte: die folgenden Algorithmen sind für ÄrztInnen und PsychologInnen entwickelt, sollen nicht zu einer Selbstdiagnose durch das Kind oder durch Sie verleiten und ersetzen nicht eine ausführliche medizinische und psychologische Diagnostik Ihres Kindes. Start FASD - Wachstumsauffälligkeiten Wachstumsauffälligkeiten Die gemessenen Körpermaße sollten an das Gestationsalter, Alter und Geschlecht adaptiert und auf Perzentilenkurven eingetragen werden. Auch wenn die Kinder ihr Wachstum, z.B. in der Pubertät, aufholen, gelten in jüngerem Alter dokumentierte Verringerungen der Körpermaße als erfülltes Kriterium für FAS. Ebenso zählen ein Untergewicht und/oder ein Kleinwuchs in späterem Alter als erfülltes Kriterium, auch wenn z.B. bei Geburt oder im Säuglingsalter durchschnittliche Perzentilen dokumentiert wurden. Es sollte ausgeschlossen werden, dass die Wachstumsstörung allein durch andere Ursachen wie familiärer Kleinwuchs oder konstitutionelle Entwicklungsverzögerung, pränatale Mangelzustände, Skelettdysplasien, hormonelle Störungen, genetische Syndrome, chronische Erkrankungen, Malabsorption, Mangelernährung oder Vernachlässigung erklärt werden kann. Beachten Sie mögliche Differentialdiagnosen bei Wachstumsauffälligkeiten (ohne Anspruch auf Vollständigkeit). Grün umrandete Felder sind optional: es erfolgt keine automatische Berechnung der für die Abklärung notwendigen Perzentilen. Eingaben in roter Farbe werden in die Abklärung mit einbezogen. Demographie Alter: (in Jahren gerundet z.B. 4 Monate = 0 Jahre oder 4;7 Jahre = 5 Jahre) Fehler Geschlecht: Männlich Weiblich Divers Gestationsalter: (in Wochen, gerundet) Woche Körpergewicht Aktuell: kg Fehler Gewicht ≤ 10. Perzentile Bei Geburt: g Fehler Geburtsgewicht ≤ 10. Perzentile Körpergröße Aktuell: cm Fehler Größe ≤ 10. Perzentile Bei Geburt: cm Fehler Geburtsgröße ≤ 10. Perzentile Body Mass Index Aktuell: kg/m² BMI ≤ 10. Perzentile Bei Geburt: kg/m² BMI bei Geburt ≤ 10. Perzentile ZurückWeiter FASD - Faciale Auffälligkeiten Faciale Auffälligkeiten Die Lidspaltenlänge kann mittels eines durchsichtigen Lineals direkt am Patienten oder auf einer Photographie des Patienten mit Referenzmaßstab, z.B. 1cm großer, auf die Stirn geklebter Punkt, gemessen und in die verfügbaren Perzentilenkurven (<6 Jahre Perzentilenkurve von Strömland, ab 6 Jahre Perzentilenkurve von Clarren) eingetragen werden. Die Auswertung der, anhand des aufgeklebten Referenzpunktes ermittelten, Lidspaltenlänge kann durch ein Computerprogramm von Astley (https://depts.washington.edu/fasdpn/htmls/lip-philtrum-guides.htm) erfolgen. Dabei wird die Krümmung des Auges mitberücksichtigt, bei deren Vernachlässigung die Lidspaltenlänge fälschlicherweise zu kurz beurteilt wird. Versuche, den Referenzpunkt direkt unter oder über das Auge zu kleben und damit die Krümmung des Auges durch den geklebten Punkt nachzuahmen, werden diskutiert. Cave: die Perzentilen-Norm für die Lidspaltenlänge ist bei Kindern afrikanischer Ethnizität ca. 1 Standardabweichung größer als bei Kindern asiatischer oder kaukasischer Ethnizität (= Perzentilenkurven von Strömland und Clarren). Die Oberlippe und das Philtrum können anhand des Lip-Philtrum-Guides von Astley et al. quantitativ eingeordnet werden. Dabei gelten Messungen mit vier und mit fünf von fünf Punkten auf der Skala als pathologisch. Die FASD-typischen facialen Auffälligkeiten werden bei vielen betroffenen Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit dem Älterwerden weniger prominent und weniger eindeutig. Daher sollten bei der Diagnostik einer FASD im späteren Jugendalter auch Photos vom Kleinkind- und Kindesalter des Jugendlichen mit in die Beurteilung einbezogen werden. Das diagnostische Kriterium „Faciale Auffälligkeiten“ ist auch erfüllt, wenn der Jugendliche nur in jüngerem Alter faciale Auffälligkeiten aufwies. Beachten Sie mögliche Differentialdiagnosen bei Facialen Auffälligkeiten (ohne Anspruch auf Vollständigkeit). Grün umrandete Felder sind optional: es erfolgt keine automatische Berechnung der für die Abklärung notwendigen Perzentilen. Eingaben in roter Farbe werden in die Abklärung mit einbezogen. Lidspaltenlänge Lidspaltenlänge: cm Fehler Mindestens 2 Standardabweichungen unter der Norm Ethnizität Wählen Sie die Ethnizität: caucasische & asiatische Ethnizität afrikanische Ethnizität Philtrum Klicken Sie das für das zu beurteilende Kind zutreffende Photo an! Oberlippe Klicken Sie das für das zu beurteilende Kind zutreffende Photo an! ZurückWeiter FASD - ZNS Auffälligkeiten ZNS-Auffälligkeiten Zur Erfüllung des Kriteriums „ZNS-Auffälligkeiten” sollten strukturelle oder funktionelle ZNS-Beeinträchtigungen vorliegen, die nicht adäquat für das Alter sind und nicht allein durch den familiären Hintergrund oder das soziale Umfeld erklärt werden können. Funktionelle ZNS-Auffälligkeiten sollen anhand standardisierter, gut normierter psychologischer Testverfahren und einer psychologischen oder ärztlichen Verhaltenseinschätzung des Kindes für die Diagnose FASD evaluiert werden. Bei der psychologischen Diagnostik sollen vor allem die bei Kindern mit FASD typischerweise betroffenen Bereiche beurteilt werden. Welche psychologischen Testverfahren eingesetzt werden sollen, kann aufgrund der inkonsistenten Literaturlage nicht abschließend geklärt werden. Zu den Teilbereichen werden von der S3-Leitliniengruppe verschiedene psychologische Testverfahren für Kinder und Jugendliche vorgeschlagen und hinsichtlich ihrer Gütekriterien beschrieben (siehe https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/022-025.html). Bei Beurteilung der funktionellen ZNS-Auffälligkeiten ist zu beachten, dass viele psychologische Testverfahren erst ab einem bestimmten Alter des Kindes einsetzbar sind. Daher ist bei der Diagnostik der FASD (FAS, pFAS und ARND) eine globale Entwicklungsverzögerung bis zum Alter von 2 Jahren gleichzusetzen mit einer Intelligenzminderung ab dem Alter von 2 Jahren. Das Kriterium „Funktionelle ZNS Auffälligkeiten“ für die Diagnose FASD ist demnach erfüllt, wenn bei Kindern bis zum Alter von 2 Jahren eine globale Entwicklungsverzögerung oder wenn bei Kindern ab dem Alter von 2 Jahren eine Intelligenzminderung vorliegt. Soweit möglich sollten standardisierte Entwicklungstests (z.B. Bayley Scales of Infant Development) auch bei sehr jungen Kindern eingesetzt werden. Die Leistungsminderung in Teilbereichen lässt sich im Säuglingsalter und teils auch im Kleinkindalter nur sehr schwer oder nicht evaluieren. In dieser Altersgruppe ist man bei der Einschätzung funktioneller ZNS Auffälligkeiten und damit bei der Diagnose der FASD auf eine erfahrene entwicklungsneurologische Beurteilung angewiesen. Zu den strukturellen ZNS-Auffälligkeiten gehört als diagnostisches Kriterium nur die Mikrocephalie, auch wenn andere strukturelle Auffälligkeiten wie Balken- oder Kleinhirnhypoplasie bei Kindern mit FASD auftreten können. Es sollte ausgeschlossen werden, dass die Mikrocephalie alleine durch andere Ursachen wie eine familiäre Mikrocephalie, ein genetisches Syndrom, eine Stoffwechselerkrankung, eine pränatale Mangelversorgung, eine andere toxische Schädigung, eine Infektion, maternale Erkrankungen oder chronische Erkrankungen des Kindes bedingt ist. Erst bei klinischem Verdacht auf eine andere Erkrankung als FASD, die mit der Mikrocephalie in Zusammenhang stehen könnte, sollte eine weiterführende Diagnostik mittels Laboruntersuchungen oder bildgebenden Verfahren angestrebt werden. Beachten Sie mögliche Differentialdiagnosen bei ZNS Auffälligkeiten (ohne Anspruch auf Vollständigkeit). Grün umrandete Felder sind optional: es erfolgt keine automatische Berechnung der für die Abklärung notwendigen Perzentilen. Eingaben in roter Farbe werden in die Abklärung mit einbezogen. Strukturelle ZNS-Auffälligkeiten Kopfumfang: cm Fehler Mikrocephalie (Kopfumfang ≤ 10. Perzentile) Funktionelle ZNS-Auffälligkeiten Epilepsie vorhanden Intelligenz Aktueller IQ: Fehler Globale Intelligenzminderung mind. 2 Standardabweichungen unter der Norm Kombinierte signifikante Entwicklungsverzögerung bei Kindern unter 2 Jahren ZNS-Domänen – Leistung mindestens 2 Standardabweichungen unter der Norm Sprache Fein-/Graphomotorik oder grobmotorische Koordination Räumlich-visuelle Wahrnehmung oder räumlich-konstruktive Fähigkeiten Lern- oder Merkfähigkeit Exekutive Funktionen Rechenfertigkeiten Aufmerksamkeit Soziale Fertigkeiten oder Verhalten ZurückWeiter FASD - Intrauterine Alkoholexposition Intrauterine Alkoholexposition Die Erfassung des mütterlichen Alkoholkonsums während der Schwangerschaft ist schwierig. Einerseits werden viele Mütter während der Schwangerschaft, häufig aus Angst vor Vertrauensverlust und Beziehungsabbruch, von den betreuenden Leistungserbringern nicht nach ihrem Alkoholkonsum gefragt, andererseits sind die Angaben der Mütter aufgrund sozialer Erwünschtheit oft unzutreffend. Da viele Kinder mit FASD in Adoptiv- und Pflegefamilien leben, ist die Anamnese über die leiblichen Eltern oft nur rudimentär. Für die Diagnose des FAS ist eine Bestätigung der intrauterinen Alkoholexposition NICHT erforderlich. Für die Diagnose pFAS wird zumindest eine wahrscheinliche intrauterine Alkoholexposition (mündliche oder schriftliche Angabe in Rahmen der Fremdanamnese z.B. durch Vater des Kindes oder Großeltern des Kindes) verlangt. Für die Diagnose ARND ist eine bestätigte intrauterine Alkoholexposition (z.B. eigene Angabe der Mutter über ihren Alkoholkonsum in der Schwangerschaft oder Arztbriefe mit Bestätigung) notwendig. Keine bestätigte Alkoholexposition Wahrscheinliche Alkoholexposition Bestätigte Alkoholexposition ZurückWeiter FASD - Empfehlung Empfehlung Die eingegebenen Daten sind nicht ausreichend. Im nächsten Schritt können Sie die FASD Complexity Signature ausfüllen und dann Ihre gesamten Eingaben als pdf zusammenfassen lassen und speichern bzw. drucken. ZurückWeiter FASD - Complexity Signature Complexity Signature FASD BioPsychoSozial Die FASD Complexity Signature dient – basierend auf dem bio-psycho-sozialen Modell – der fachlich-intuitiven, subjektiv-klinischen Einschätzung der Komplexität der Erkrankung und der Gesamtsituation des individuellen Kindes oder Jugendlichen mit FASD. Sie kann darüber hinaus zur individuellen Verlaufsbeurteilung für jedes einzelne Kind oder jeden einzelnen Jugendlichen sowie zur interdisziplinären Kommunikation eingesetzt werden. Die FASD Complexity Signature ist weder ein normiertes Verfahren, noch ein formaler Score, sondern ein Instrument, das den überaus wertvollen professionellen ärztlichen, psychologischen und/oder pädagogischen Eindruck über das Kind/den Jugendlichen anhand einer Smiley-Skala quantifiziert. Bei Klick auf finden Sie Informationen zur Beurteilung der einzelnen Domänen in den Bereichen biologisch, psychologisch und sozial. Bei Klick auf die jeweiligen Slider öffnet sich ein Kästchen, das Sie zwischen den Polen maximal positiv bis maximal negativ verschieben können. Damit können Sie eintragen, wie ausgeprägt Ihrer Einschätzung nach die Auffälligkeiten des Kindes / Jugendlichen auf der jeweiligen Domäne sind. So bekommen Sie ein individuelles „Profil“ des Kindes / Jugendlichen. Unter den Diagnosen wird angegeben, welche Störung aus dem Fetalen Alkoholspektrumsbereich (FAS, pFAS, ARND) vorliegt, aber auch inwieweit die Diagnose eine Verdachts-, Arbeits- oder gesicherte Diagnose ist. Auch fließt ein, welche anderen Diagnosen (oft Symptome, Komorbiditäten oder Sekundärerkrankungen der FASD) mit signifikantem Einfluss auf die Alltagsfunktionalität des Kindes/Jugendlichen vorhanden sind. Diagnosen: 1. 2. 3. Sorry, your browser does not support JavaScript! Schweregrad biologisch Sinnesfunktionen Sprache Motorik Schlaf Ernährung psychologisch Kognition/IQ Exekutivfunktionen Aufmerksamkeit Emotionsregulation Verhalten sozial Lebensqualität Familie Freunde KiGa/Schule/Beruf Selbstständigkeit © Deutsches FASD KOMPETENZZENTRUM Bayern – M.N. Landgraf 2020 Mit einem Klick auf „Drucken“ erhalten Sie eine PDF-Datei mit den von Ihnen eingegeben Daten und der daraus resultierenden Empfehlung. ZurückDrucken